TY  -  JOUR
AU  -  Rossi, Simone
AU  -  Muccioli, Lorenzo
AU  -  Nicodemo, Marianna
AU  -  De Leo, Antonio
AU  -  Santini, Donatella
AU  -  Guarino, Maria
T1  -  Encefalite paraneoplastica da anticorpi anti-recettore GABAB e carcinoma uterino con differenziazione neuroendocrina: una nuova associazione
PY  -  2024
Y1  -  2024-07-01
DO  -  10.1727/4355.43444
JO  -  Rivista di Neurologia
JA  -  Riv Neurol
VL  -  1
IS  -  3
SP  -  169
EP  -  171
PB  -  Il Pensiero Scientifico Editore
SN  -  3035-3599
Y2  -  2026/04/16
UR  -  http://dx.doi.org/10.1727/4355.43444
N2  -  Le encefaliti autoimmuni sono un gruppo eterogeneo di patologie neuro-infiammatorie spesso associate ad autoanticorpi diretti verso antigeni neuronali, che possono presentarsi come un fenomeno paraneoplastico. L’encefalite anti-GABABR è caratterizzata da crisi epilettiche, disturbi comportamentali e declino cognitivo. Circa la metà dei pazienti ha un tumore sottostante, che nel 90% dei casi è rappresentato da un tumore polmonare a piccole cellule (SCLC). Ad oggi, l’encefalite anti-GABABR non è mai stata associata a una neoplasia ginecologica. Riportiamo il caso di una donna di 64 anni, senza niente di significativo in anamnesi, che ha sviluppato un deterioramento cognitivo rapidamente progressivo, disturbi comportamentali e psicosi. La ricerca di anticorpi anti-neuronali ha rivelato la presenza di anticorpi anti-recettore GABAB su liquor e siero. La successiva ricerca di un tumore sottostante ha portato alla diagnosi di un carcinoma uterino con differenziazione neuroendocrina. Un tempestivo trattamento immunomodulante con immunoglobuline endovena ha portato a una drastica risoluzione dei disturbi neurologici. L’encefalite anti-GABABR può associarsi ad una rara forma di carcinoma uterino. Poiché il disturbo neurologico spesso precede l’individuazione del tumore, uno screening oncologico accurato è di cruciale importanza. Sulla base del nostro rilievo, le indagini ginecologiche dovrebbero essere incluse nel work-up diagnostico delle pazienti con encefalite anti-GABABR e nessuna evidenza di SCLC.
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