TY  -  JOUR
AU  -  Poglio, Fabio
AU  -  Canova, Chiara
AU  -  Ciuffoli, Alessandro
AU  -  Dipasquale, Antonella
AU  -  Gallone, Salvatore
AU  -  Picco, Elisabetta
AU  -  Savio, Katia
AU  -  Vannini, Eleonora
AU  -  Labate, Carmelo
T1  -  Atassie a esordio tardivo: un caso clinico di CANVAS
PY  -  2025
Y1  -  2025-10-01
DO  -  10.1727/4630.46394
JO  -  Rivista di Neurologia
JA  -  Riv Neurol
VL  -  2
IS  -  4
SP  -  220
EP  -  224
PB  -  Il Pensiero Scientifico Editore
SN  -  3035-3599
Y2  -  2026/05/01
UR  -  http://dx.doi.org/10.1727/4630.46394
N2  -  La sindrome atassia cerebellare con neuropatia e areflessia vestibolare bilaterale (CANVAS) rappresenta una causa emergente di atassia progressiva dell’adulto, caratterizzata dalla triade clinica atassia cerebellare, ganglionopatia sensoriale e vestibolopatia bilaterale areflessica. Descriviamo il caso di un paziente di 66 anni con un disequilibrio nella marcia lentamente progressivo. All’esame obiettivo si rilevava andatura atassica, scosse di nistagmo down-beat ed una lieve scomposizione dei movimenti oculari nello sguardo orizzontale. La sensibilità superficiale era lievemente ridotta agli arti inferiori, si rilevava ipopallestesia dalla bisiliaca distalmente con riflessi osteotendinei presenti ai quattro arti. La forza segmentaria era conservata in tutti i distretti esaminati. Alla prova indice-naso presentava lieve dismetria bilaterale. Concomitava lieve disartria. La risonanza magnetica nucleare encefalo documentava segni di modesta atrofia cerebellare. Lo studio di conduzione nervosa documentava assenza dei potenziali sensitivi ai quattro arti e valori di conduzione motoria borderline agli arti inferiori. Veniva documentata una iporeflessia vestibolare bilaterale con video head impulse test ed areflessia bilaterale alle prove caloriche. Le indagini genetiche rilevavano un’espansione biallelica di ripetizioni AAGGG all’interno del gene RFC1 confermando il sospetto di CANVAS. Dati recenti suggeriscono CANVAS tra le cause più comuni nell’ambito delle atassie rare ad esordio adulto, ed il riconoscere i suoi principali indicatori clinici può migliorare l’accuratezza diagnostica e limitare la sottodiagnosi.
ER  -